Retos ligos - tai ligos, kuriomis serga nedidelis žmonių skaičius, palyginti su bendra populiacija, ir dėl jų retumo kyla specifinių problemų. Europoje liga laikoma reta, jei ja serga mažiau nei 5 žmonės iš 10 000. Liga gali būti reta viename regione, bet paplitusi kitame. Taip pat yra daug paplitusių ligų, kurių variantai yra reti.
Kiek yra retųjų ligų?
Yra tūkstančiai retųjų ligų. Iki šiol atrasta 6-7 tūkst. retųjų ligų, o medicinos literatūroje nuolat aprašomos naujos ligos.
Kokia yra retųjų ligų kilmė ir ypatybės?
Nors beveik visos genetinės ligos yra retos ligos, ne visos retos ligos yra genetinės ligos. Taip pat yra labai retų infekcinių ligų formų, tokių kaip autoimuninės ligos ir retos vėžio formos. Daugelio retųjų ligų priežastis vis dar nežinoma. Retosios ligos yra sunkios, dažnai lėtinės ir progresuojančios ligos. Daugelio retųjų ligų simptomai gali pasireikšti vos gimus arba vaikystėje. Tačiau daugiau kaip 50 % retųjų ligų pasireiškia tik suaugus.