Son raras o poco frecuentes las enfermedades que afectan a las personas en un número pequeño con respecto a la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. Una enfermedad puede ser rara en una zona, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes que tienen variantes raras.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Hay miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto entre seis y siete mil enfermedades raras y periódicamente se describen otras nuevas en la literatura médica.
¿Cuál es el origen de las enfermedades raras y qué las caracteriza?
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son raras, no todas las enfermedades raras tienen origen genético. También existen formas muy raras de enfermedades infecciosas, como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, sigue sin conocerse la causa de muchas de ellas. Las enfermedades raras son graves y, muchas veces, crónicas y progresivas. En numerosas enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, más del 50 % de las enfermedades raras aparecen en la edad adulta.
