EURORDIS, una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes, ha creado un Grupo Europeo de Defensa del Paciente (ePAG) para cada grupo de enfermedades de la RER.
Los ePAG reunirán a los defensores de los pacientes elegidos y a las organizaciones afiliadas que garantizarán que se escuche la voz de los pacientes en todo el proceso de desarrollo de la RER.
Es importante que los defensores de los pacientes y los médicos evolucionen en su forma de trabajar juntos en el nuevo sistema de RER.
Más información sobre EURORDIS haciendo clic en el logotipo.
Susana Carvajal Arjona
Junta de la RER (Presidente)
Tubulopathies (España)
s.carvajal[at]hipofam.org
Hola, mi nombre es Susana Carvajal Arjona, vivo en Barcelona, soy madre y cuidadora de un niño de 12 años con una enfermedad renal crónica rara. Represento a una comunidad de pacientes afectados por diferentes tipos de hipomagnesemia familiar y recientemente también a pacientes con el Síndrome de Gitelman en España. Hace 5 años fui uno de los primeros Patient Advocates (ePAGs) que se unieron al proyecto de la Comisión Europea de la Red de Referencia del Riñón (ERKNet) y durante 2 años he ocupado el cargo de ePags Chair.
Uwe Korst
Junta de la RER (Copresidencia),
Autosomal dominant renal structural disorders (Alemania)
korst[at]rare-kidney.de
Hola, soy Uwe y trabajo para ERKNet como representante de pacientes desde noviembre de 2019. Fundé PKD-Alemania en 2004, y soy miembro fundador de PKD Internacional. Padezco PQRAD y fui trasplantado en 2011. Tengo una larga experiencia con enfermedades renales crónicas en general y he trabajado en varios grupos de directrices (ERA, KDIGO y nacional).
Actualmente soy miembro de la junta directiva de la asociación nacional de pacientes renales y responsable de enfermedades renales raras. Para ERKNet, soy un ePAG, y formo parte de la Junta de la RER.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Alemania)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Me llamo Claudia Sproedt. Vivimos en Ratingen (Alemania), y nuestro hijo (adulto) tiene cistinosis, una enfermedad metabólica rara que afecta al riñón y a otros órganos. En 1991 fundamos la organización alemana de pacientes de cistinosis, y en 2018 la red europea de cistinosis (Cystinosis Network Europe). Junto con Marjolein Bos represento a los pacientes con cistinosis y otras enfermedades metabólicas raras en ERKNet. Siendo representante de pacientes en ERKNet desde el inicio (enero 2016), fui elegida coordinadora de pacientes por 3 años (2018-2021). Actualmente soy miembro de varios grupos de trabajo. Siempre estoy interesada en conocer gente nueva, y espero que USTED sea un ePAG en ERKNet pronto.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Reino Unido)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Soy Tess Harris, de Londres. Padezco poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) y soy directora ejecutiva de la PKD Charity UK, presidenta de FEDERG (Federación Europea de Enfermedades Renales Raras/Hereditarias) y de PKD International. En ERKNet, dirijo el ePAG de los Grupos de Trabajo de Expertos en Trastornos Estructurales de la EA y Malformaciones Congénitas y Ciliopatías. Me interesan especialmente los registros, las directrices y vías de práctica clínica, y los resultados comunicados por los pacientes (PRO). Formo parte de varios comités de dirección de ensayos clínicos y participo en varios proyectos de investigación de la UE.
Hola, soy Marjolein Bos y vivo en los Países Bajos. Tengo un hijo adulto con cistinosis. En 2000 se fundó el Grupo Holandés de Cistinosis. Más tarde ampliamos nuestras actividades también a la parte flamenca de Bélgica. Ahora somos el Grupo Holandés-Flamenco de Cistinosis. Hoy en día también tenemos una Red Europea: la Red Europea de Cistinosis, con miembros de toda Europa. Me alegró mucho la fundación de ERKnet, que aúna especialistas médicos, investigadores y representantes de pacientes. Yo formé parte desde el principio. En todos estos años hemos intercambiado mucha información, no sólo sobre la cistinosis, sino también sobre las enfermedades renales raras en general.
Hola, me llamo Manuel Arellano. Soy de Pamplona, una pequeña ciudad del norte de España. Soy enfermo renal desde los cuatro años, pero me diagnosticaron la enfermedad doce años después. En menos de tres meses me sometí a sesiones de hemodiálisis que duraron hasta 1993, cuando llegó un riñón compatible. Ese fue mi primer trasplante de riñón. Debido a diferentes tipos de cáncer, empecé mi segunda época de hemodiálisis a la espera de un nuevo trasplante de riñón. Tuvo lugar a finales de 2014. Desde 2011 estoy comprometido con los enfermos renales en diferentes asociaciones. Actualmente soy vicepresidente en la Federación Española de enfermos renales (ALCER) y miembro de la junta directiva de otras muchas relacionadas con las enfermedades crónicas y las personas con discapacidad, tanto en España (POP) como en Europa (EPF). En 2020 empecé a colaborar con ERKNet como ePAG en los grupos de trabajo de ERC pediátrica y diálisis.
Soy Johanna Rohlfing y vivo en Alemania. Tengo un hijo adulto con síndrome nefrótico. Desde 2020, estoy acreditada como representante de pacientes de enfermedades renales inmunológicas y hereditarias raras como ePAG. En los grupos de trabajo de investigadores y médicos nos enteramos de los últimos avances y podemos aportar aspectos desde el punto de vista de los pacientes.
El trabajo de ERKNet hará que los pacientes -independientemente de dónde vivan en Europa- reciban la mejor terapia posible y puedan ponerla en práctica con los médicos que les atienden. Esa es mi esperanza. El trabajo en red de investigadores, médicos y pacientes permite el intercambio de conocimientos y la preservación de la mejor asistencia posible para los pacientes, concebida también de forma holística. Los nefrólogos pediátricos investigadores, incluidos los genetistas de los grupos de trabajo, dan conferencias en congresos de pacientes y llegan así a los afectados de Alemania, Austria, Suiza y Luxemburgo (los entornos híbridos de la Elterninitative Nephie e.V. fundada en 2009, miembro de EURORDIS desde 2015, para dar espacio a una visión "cebra" de la enfermedad, lo hacen posible). Entre otras cosas, soy miembro de la junta de la Iniciativa de Padres.
Hola, soy Virginia Guillon, discapacitada por una enfermedad renal rara: un síndrome de Bartter. Soy la presidenta de la asociación Gitelbart, que apoya a pacientes y familiares que luchan contra el síndrome de Gitelman o Bartter. Nuestra asociación participa en muchos proyectos para romper el aislamiento que provocan estas enfermedades raras: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, la creación de un libro infantil, folletos para dar a conocer nuestros síndromes, la creación de testimonios en vídeo... Por último, estoy muy contenta de ser la defensora de los pacientes Bartter del grupo ePAG Tubulopatía.
Soy Etienne Cosyns, padre de un hijo con el síndrome de Gitelman. Soy miembro de la junta directiva de AIRG Bélgica, una rama belga de una asociación que ayuda a pacientes con enfermedades renales genéticas. También he sido representante de pacientes para las directrices KDIGO sobre la enfermedad de Gitelman. Por último, desde hace un par de años, soy defensor de los pacientes con síndrome de Gitelman en el grupo Tubulopathy ePAG.
Hola, soy Antonio Cabrera, vivo en Barcelona y soy padre de un niño con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis ( una tubulopatía rara). Soy miembro del grupo ERKNet ePAG desde 2017. A nivel nacional, soy presidente de la asociación Hipofam y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de las federaciones de enfermos renales (ALCER) y también de AIRG-España. Participo en muchos grupos de trabajo sobre enfermedades raras, enfermedad renal, infancia y discapacidad. Mi principal motivación es intentar cambiar la realidad y conseguir más equidad y mejor calidad de vida para las personas que padecen una enfermedad rara y sus familias.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Alemania)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Hola, me llamo Christiane Mockenhaupt y soy de Alemania, vivo cerca de Aquisgrán. Soy madre de cinco hijos, uno de ellos con un síndrome urémico hemolítico atípico - una enfermedad muy rara dentro del sistema del complemento, y soy una de las fundadoras de nuestro grupo alemán de pacientes "MPGN und aHUS Selbsthilfe" en 2014. Empecé a trabajar en ERKNet en diciembre de 2022 y me entusiasma la idea de crecer aprendiendo mucho con conexiones internacionales.
Hola, me llamo Francisco José Monfort Vilar. Vivo en Valencia (España) y trabajo para la Asociación Española de Enfermos de Riñón (ALCER ) creada por y para enfermos renales. También soy vicepresidente de FEDERG y presidente de Ashus España (ASHUA). Soy miembro de la ERKNet ePAGs desde 2017 con pacientes con aHUS. Participo en su sociedad además de apoyarles.
Hola, soy Heidi Zealey, vivo en Inglaterra y tenemos una enfermedad renal en nuestra familia que fue diagnosticada como Síndrome de Alport hace cinco años. Es un privilegio ser Defensora del Paciente Europeo para la Red Europea de Enfermedades Renales Raras (ERKNet) tras haber sido invitada en 2020 para representar a la comunidad de pacientes con enfermedades renales raras y enfermedades glomerulares hereditarias. Tengo formación científica y gubernamental y me apasiona el avance del conocimiento y los tratamientos para apoyar a los pacientes y sus familias. Soy voluntaria de la Alianza Internacional del Síndrome de Alport y de Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Italia)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Soy Flavia Galletti. Tanto mis hijos como mi marido padecen PQRAD. Soy miembro de la junta de la asociación italiana que apoya a los pacientes afectados por todas las formas de poliquistosis renal (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico) como la PQRAD o la ERPAD. También soy miembro de la junta de PKD International, la alianza global para pacientes, médicos y asociaciones que están involucrados o afectados por todas las formas de PKD. En 2019 también me uní a las fuerzas de ePAG en ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Francia)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Hola, me llamo Karlheinz Steinecker y represento a AIRG France en ERKNet. Padezco PQRAD y, tras mi jubilación, empecé a trabajar como voluntario en AIRG France, que cubre todas las enfermedades renales genéticas. En 2019 me convertí en miembro de la junta directiva de AIRG France y, actualmente, represento a esta organización de pacientes a nivel europeo. Soy miembro de la junta de FEDERG (federación europea de organizaciones de pacientes con enfermedades renales genéticas) y miembro de ERKNet como ePAG.
Hola, me llamo David van Bennekom. Desde 2022 represento a 'Dent Disease' dentro de ERKNet. Como "socio de apoyo", voy a tratar de alinear los temas tratados por la organización de patentes de EE.UU. (Dent Disease Foundation) con el trabajo y los debates dentro de ERKNet.
Como padre de dos niños (Ruben, nacido en 2012 y Oliver, nacido en 2015) con Dent (tipo 1) estoy centrado y comprometido en ayudar a mejorar las terapias y el tratamiento de esta enfermedad. Los medicamentos que mis hijos toman a diario son en su mayoría experimentales y no están hechos específicamente para la enfermedad de Dent. Sería estupendo que se investigara para diseñar medicamentos dirigidos específicamente a la enfermedad de Dent. Póngase en contacto conmigo para cuestiones y preguntas relacionadas con la enfermedad de Dent.
Hola, soy Michel, vivo en Bélgica y soy secretario de FEDERG desde su fundación. También soy miembro de AIRG y de una asociación de trasplante de hígado. Tengo familiares afectados por ADPKD-pkd2 u otra enfermedades raras. He asistido a reuniones físicas o virtuales a nivel mundial o nacional (incl. Bélgica, Francia, Alemania, Países Bajos, Suiza) sobre múltiples enfermedades, o aspectos comunes como HTA o historias clínicas.
Hola, me llamo Christian Scheidler y vivo en Berlín. Soy padre de una chica de 25 años con una enfermedad renal crónica rara. Nuestra hija padece la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante. Debido a algunos genes mal plegados, una proteína determinada no se elimina correctamente de las células tubulares, lo que provoca una enfermedad renal crónica de los túbulos, lo que provoca daños celulares y, finalmente, insuficiencia renal. Junto con mi mujer, hemos fundado una organización europea de pacientes para esta enfermedad tan rara, la página web www.adtkd.de sirve como nuestro principal medio de comunicación. Estamos en estrecho contacto con la organización de pacientes de EE.UU. y con investigadores estadounidenses que trabajan en el tratamiento de la ADTDK. Se espera que en los próximos años se realice un ensayo clínico con una determinada sustancia, lo que dará esperanzas a los pacientes con ADTKD a medio y largo plazo. También soy defensor de los pacientes con ADTKD en ERKNet.
Me llamo Mireya, vivo en Castellón, cerca de Valencia, y soy la secretaria de la Asociación de Síndrome Urémico Hemolítico Atípico de España. Soy madre de un adolescente con esta enfermedad. Mi familia es portadora de las mutaciones de esta enfermedad. La Asociación Ashua tiene actualmente diez años de vida y representa a todos los pacientes y familias con esta enfermedad. Además, Ashua pertenece a la Federación Española de enfermos renales ALCER y a la Federación Europea de Enfermos Renales Genéticos FEDERG junto con varios compañeros de este grupo estamos dentro de los EPAGs en Erknet tanto en diálisis como en Pediatría y actualmente ocupamos el puesto de líder en el grupo de TMA.
Hola, me llamo Renée de Wildt y trabajo para la Asociación Neerlandesa de Pacientes Renales (NVN). La NVN está creada por y para los pacientes con enfermedad renal, sus familiares y los donantes de riñón. Nuestra misión es permitir que las personas con ERC alcancen una mayor calidad de vida, reciban una atención excelente y participen en la sociedad, así como apoyarles en la autogestión. Nuestra misión también incluye garantizar que las nuevas investigaciones, políticas y cuidados beneficien realmente a los pacientes para los que se desarrollan. Aunque estamos ahí para todas las personas que padecen una enfermedad renal, también prestamos especial atención a las enfermedades renales raras. Tenemos varios grupos de trabajo centrados en enfermedades renales raras específicas. Estos grupos de trabajo están formados por personas que viven con una enfermedad rara (tanto pacientes como familiares) y defienden los intereses y necesidades de sus compañeros pacientes. Apoyo y ayudo a varios de estos grupos y los represento dentro de ERKNet. Actualmente participo en varios grupos de trabajo de ERKNet: TMA, CAKUT, tubulopatías y glomerulopatías inmunitarias.
Hola, soy Tina Verschuere. Mi marido y yo tenemos 2 hijos y 1 hijo de acogida. A nuestro hijo le han diagnosticado el síndrome de Lowe, después de una larga búsqueda. Nuestro médico nos puso en contacto con ERKnet. Soy representante de pacientes para el síndrome de Lowe y en 2023 me convertí en representante de ePAG dentro de ERKnet.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.