EURORDIS, joka on potilasjärjestöjen kansalaisjärjestö, on kehittänyt eurooppalaisen potilasasiamiesryhmän (European Patient Advocacy Group, ePAG) kutakin ERN-tautiryhmää varten.
ePAG-ryhmät kokoavat yhteen valitut potilasasiamiehet ja jäsenjärjestöt, jotka varmistavat, että potilaiden ääni tulee kuulluksi koko ERN-kehitysprosessin ajan.
On tärkeää, että potilasasiamiehet ja lääkärit kehittävät yhteistyötään uudessa ERN-järjestelmässä.
Lue lisää EURORDIS-järjestelmästä klikkaamalla logoa.
Hei, nimeni on Susana Carvajal Arjona, asun Barcelonassa, olen harvinaista kroonista munuaissairautta sairastavan 12-vuotiaan pojan äiti ja hoitaja, ja edustan yhteisössä potilaita, jotka kärsivät erityyppisestä familiaalisesta hypomagnesemiasta, ja hiljattain myös potilaita, joilla on Gitelmanin oireyhtymä Espanjassa. Viisi vuotta sitten olin yksi ensimmäisistä potilasasiamiehistä, jotka liittyivät Euroopan komission hankkeeseen Kidney Reference Network: ERKNet-verkostoon, ja olen toiminut 2 vuoden ajan ePAGien puheenjohtajana.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Autosomal dominant renal structural disorders (Saksa)
korst[at]rare-kidney.de
Hei, olen Uwe ja työskentelen ERKNetissä potilasasiamiehenä marraskuusta 2019 lähtien. Perustin PKD-Germany -järjestön vuonna 2004 ja olen PKD Internationalin perustajajäsen. Kärsin ADPKD:stä ja minulle tehtiin elinsiirto vuonna 2011. Minulla on pitkäaikainen kokemus kroonisista munuaistaudeista yleensä ja olen työskennellyt useissa suuntaviivaryhmissä (ERA, KDIGO ja kansalliset).
Tällä hetkellä olen kansallisen munuaispotilaiden yhdistyksen hallituksen jäsen ja vastaan harvinaisista munuaistaudeista. Olen ERKNetissä ePAG:n ja ERN:n hallituksen jäsen.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Saksa)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Nimeni on Claudia Sproedt. Asumme Ratingenissä Saksassa, ja pojallamme (aikuinen) on kystinoosi, harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa munuaisiin ja muihin elimiin. Vuonna 1991 perustimme saksalaisen kystinoosipotilasjärjestön, 2018 cystinosis network Europe. Yhdessä Marjolein Bosin kanssa edustan ERKNetissä potilaita, joilla on kystinoosi ja muita harvinaisia aineenvaihduntasairauksia. Koska olen ollut ERKNetissä potilasasiamiehenä ensimmäisestä päivästä lähtien (tammikuu 2016), minut valittiin potilaskoordinaattoriksi kolmeksi vuodeksi 2018-2021. Tällä hetkellä olen jäsenenä useissa työryhmissä. Aina kiinnostunut tutustumaan uusiin ihmisiin toivon, että SINÄ olet pian ERKNetin ePAG.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Yhdistynyt kuningaskunta)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Olen Tess Harris Lontoosta. Minulla on autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuaistauti (ADPKD), ja olen PKD Charity UK:n toimitusjohtaja, FEDERG:n (European Federation for Rare/Inherited Kidney Diseases) ja PKD Internationalin puheenjohtaja. ERKNetissä olen AD:n rakennehäiriöiden ja synnynnäisten epämuodostumien ja ciliopatioiden asiantuntijatyöryhmien ePAG-vastaava. Erityisiä kiinnostuksenkohteitani ovat rekisterit, kliinisten käytäntöjen ohjeet ja hoitopolut sekä potilaiden raportoimat tulokset (PRO). Olen mukana useissa kliinisten tutkimusten ohjauskomiteoissa ja useissa EU:n tutkimushankkeissa.
Hei, olen Marjolein Bos ja asun Alankomaissa. Minulla on aikuinen poika, jolla on kystinoosi. Vuonna 2000 perustettiin Alankomaiden kystinoosiryhmä. Myöhemmin laajensimme toimintaamme myös Belgian flaaminkieliseen osaan. Nyt olemme hollantilais-flamilainen kystinoosiryhmä. Nykyään meillä on myös eurooppalainen verkosto: Cystinosis Network Europe, johon kuuluu jäseniä kaikkialta Euroopasta. Olin hyvin iloinen siitä, että ERKNet on perustettu, paikka, jossa lääketieteen asiantuntijat, tutkijat ja potilaiden edustajat tapaavat. Osallistuin heti alusta alkaen. Kaikkina viime vuosina olemme vaihtaneet paljon tietoa paitsi kystinoosista myös harvinaisista munuaistaudeista yleisemmin.
Hei, nimeni on Manuel Arellano. Olen kotoisin Pamplonasta, pienestä kaupungista Pohjois-Espanjassa. Olen ollut munuaispotilas neljävuotiaasta lähtien, mutta diagnoosi tehtiin kaksitoista vuotta myöhemmin. Alle kolmessa kuukaudessa jouduin hemodialyysihoitoon, joka kesti vuoteen 1993 asti, jolloin yhteensopiva munuainen saapui. Se oli ensimmäinen munuaisensiirtoni. Erilaisen syövän vuoksi aloitin toisen hemodialyysijakson odottaessani uutta munuaisensiirtoa. Se tapahtui vuoden 2014 lopussa. Vuodesta 2011 lähtien olen sitoutunut munuaispotilaiden hyväksi monissa eri yhdistyksissä. Tällä hetkellä olen Espanjan munuaispotilaiden liiton (ALCER) varapuheenjohtaja ja monien muiden kroonisiin sairauksiin ja vammaisiin liittyvien järjestöjen hallituksen kokousten jäsen Espanjassa (POP) ja Euroopassa (EPF). Vuonna 2020 aloitin yhteistyön ERKNetin kanssa ePAG:nä lasten CKD- ja dialyysityöryhmissä.
Olen Johanna Rohlfing ja asun Saksassa. Minulla on aikuinen poika, jolla on nefroottinen oireyhtymä. Vuodesta 2020 lähtien olen toiminut harvinaisten immunologisten ja perinnöllisten munuaistautien potilasasiamiehenä ePAG:nä. Tutkijoiden ja lääkäreiden työryhmissä kuulemme viimeisimmän kehityksen ja voimme tuoda esiin näkökohtia potilaiden näkökulmasta.
ERKNet-verkoston työ johtaa siihen, että potilaat - asuivatpa he missä päin Eurooppaa tahansa - saavat parhaan mahdollisen hoidon ja pystyvät toteuttamaan sen yhdessä heitä hoitavien lääkäreiden kanssa. Se on minun toiveeni. Tutkijoiden, lääkäreiden ja potilaiden verkostoituminen mahdollistaa tiedonvaihdon ja parhaan mahdollisen, myös kokonaisvaltaisesti ajatellun hoidon säilyttämisen potilaille. Tutkivat lasten nefrologit, mukaan lukien työryhmien geenitutkijat, pitävät luentoja potilaskongresseissa ja tavoittavat näin sairastuneet Saksassa, Itävallassa, Sveitsissä ja Luxemburgissa (vuonna 2009 perustetun Elterninitative Nephie e.V.:n hybridiasetelmat, EURORDIS-järjestön jäsen vuodesta 2015 lähtien, jotta taudin "seepra"-näkemykselle annetaan tilaa, tekevät sen mahdolliseksi). Olen muun muassa vanhempainaloitteen hallituksen jäsen.
Hei, olen Virginia Guillon, jolla on harvinainen munuaissairaus: Bartterin oireyhtymä. Olen Gitelbart-yhdistyksen puheenjohtaja, joka tukee potilaita ja omaisia, jotka kamppailevat Gitelmanin tai Bartterin oireyhtymän kanssa. Yhdistyksemme on mukana monissa hankkeissa, joiden tarkoituksena on murtaa näiden harvinaisten sairauksien aiheuttama eristys: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, lastenkirjan luominen, esitteet tietoisuuden lisäämiseksi oireyhtymistämme, videoesimerkkien luominen.... Lopuksi, olen erittäin iloinen voidessani olla Bartter-potilaan puolestapuhuja Tubulopathy ePAG -ryhmässä.
Olen Etienne Cosyns, Gitelmanin oireyhtymää sairastavan pojan isä. Olen AIRG Belgiumin hallituksen jäsen, joka on Belgiassa toimiva yhdistys, joka auttaa potilaita, joilla on geneettinen munuaissairaus. Olen myös toiminut potilasasiamiehenä Gitelmanin tautia koskevien KDIGO-ohjeiden laatimisessa. Lisäksi olen muutaman vuoden ajan toiminut Gitelman-potilaiden puolestapuhujana Tubulopathy ePAG -ryhmässä.
Hei, olen Antonio Cabrera, asun Barcelonassa ja olen lapsen isä, jolla on familiaalinen hypomagnesemia, johon liittyy hyperkalsiuria ja nefrokalsinoosi (harvinainen tubulopatia). Olen ollut ERKNet ePAG-ryhmän jäsen vuodesta 2017. Kansallisella tasolla olen Hipofam-yhdistyksen puheenjohtaja ja Espanjan harvinaisten sairauksien liiton (FEDER), munuaispotilaiden liittojen (ALCER) ja myös AIRG-Espanjan johtokunnan jäsen. Osallistun moniin harvinaisia sairauksia, munuaistauteja, lapsuutta ja vammaisuutta käsitteleviin työryhmiin. Tärkein motivaationi on yrittää muuttaa todellisuutta ja saada aikaan enemmän tasa-arvoa ja parempaa elämänlaatua harvinaisista sairauksista kärsiville ihmisille ja heidän perheilleen.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Saksa)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Hei, nimeni on Christiane Mockenhaupt, ja olen Saksasta, Aachenin vierestä. Olen viiden lapsen äiti, joista yhdellä on epätyypillinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä - hyvin harvinainen komplementtijärjestelmän sairaus, ja olen yksi saksalaisen potilasryhmän "MPGN und aHUS Selbsthilfe" perustajista vuonna 2014. Aloitin työni ERKNetissä joulukuussa 2022, ja olen hyvin innostunut kasvamaan oppimalla paljon kansainvälisten yhteyksien avulla.
Hei, nimeni on Francisco Jose Monfort Vilar. Asun Valenciassa (Espanja) ja työskentelen Espanjan munuaispotilaiden yhdistyksessä (ALCER ), joka on perustettu munuaissairaita potilaita varten ja heidän toimestaan. Olen myös FEDERG:n varapuheenjohtaja ja Ashus Spainin (ASHUA) puheenjohtaja. Olen ollut ERKNet ePAG:n jäsen vuodesta 2017 lähtien aHUS-potilaiden kanssa. Osallistun heidän yhdistyksensä toimintaan sekä tuen heitä.
Hei, olen Heidi Zealey, asun Englannissa, ja perheessämme on munuaissairaus, joka diagnosoitiin Alportin oireyhtymäksi viisi vuotta sitten. On etuoikeus olla Euroopan harvinaisten munuaisten verkoston (ERKNet) eurooppalainen potilasasiamies, sillä minut kutsuttiin vuonna 2020 edustamaan harvinaisia munuais- ja perinnöllisiä glomerulaarisairauksia sairastavien potilaiden yhteisöä. Minulla on taustaa tieteestä ja hallinnosta, ja suhtaudun intohimoisesti tiedon ja hoitojen edistämiseen potilaiden ja heidän perheidensä tukemiseksi. Toimin vapaaehtoisena International Alport Syndrome Alliance -järjestössä ja Alport UK:ssa.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Italia)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Olen Flavia Galletti. Molemmilla lapsillani ja miehelläni on ADPKD. Olen hallituksen jäsen italialaisessa yhdistyksessä, joka tukee potilaita, jotka kärsivät kaikista polykystisen munuaistaudin muodoista (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico), kuten ADPKD:stä tai ARPKD:stä. Olen myös PKD Internationalin hallituksen jäsen, joka on maailmanlaajuinen liitto potilaille, lääkäreille ja yhdistyksille, jotka ovat osallisia PKD:n kaikkiin muotoihin tai joihin ne vaikuttavat. Vuonna 2019 liityin myös ERKNetin ePAG-joukkoihin.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Ranska)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Hei, nimeni on Karlheinz Steinecker, ja edustan AIRG Francea ERKNetissä. Kärsin ADPKD:stä, ja eläkkeelle jäätyäni aloitin vapaaehtoistyön AIRG France -järjestössä, joka kattaa kaikki geneettiset munuaistaudit. Vuonna 2019 minusta tuli AIRG Francen hallituksen jäsen, ja tällä hetkellä edustan tätä potilasjärjestöä Euroopan tasolla. Olen FEDERG:n (geneettisiä munuaistauteja käsittelevien potilasjärjestöjen eurooppalainen liitto) hallituksen jäsen ja ERKNetin ePAG-jäsen.
Hei, nimeni on David van Bennekom. Vuodesta 2022 lähtien olen edustanut ERKNetissä hammassairauksia. Tukikumppanina pyrin sovittamaan yhdysvaltalaisen patenttijärjestön (Dent Disease Foundation) käsittelemät asiat yhteen ERKNetissä tehtävän työn ja käytävien keskustelujen kanssa. Koska olen kahden Dent-tautia (tyyppi 1) sairastavan pojan (Ruben, 2012 ja Oliver, 2015) isä, olen keskittynyt ja sitoutunut auttamaan tämän sairauden hoitojen ja hoidon parantamisessa. Poikieni päivittäin käyttämät lääkkeet ovat suurimmaksi osaksi kokeellisia, eikä niitä ole tehty erityisesti Dent-tautia varten. Olisi hienoa, jos voitaisiin tehdä tutkimusta sellaisten lääkkeiden "suunnittelemiseksi", jotka kohdistuvat nimenomaan Dent-tautiin. Ottakaa minuun yhteyttä, jos haluatte kysyä hammassairauteen liittyvistä asioista ja kysymyksistä.
Hei, olen Michel, asun Belgiassa ja olen FEDERGin sihteeri sen perustamisesta lähtien. Olen myös AIRG:n ja maksansiirtoyhdistyksen jäsen. Perheenjäsenillä on ADPKD-pkd2 tai muu harvinainen sairaus. Olen osallistunut fyysisiin tai virtuaalisiin kokouksiin maailmanlaajuisella tai kansallisella tasolla (mm. Belgiassa, Ranskassa, Saksassa, Alankomaissa ja Sveitsissä), jotka käsittelevät useita sairauksia tai yhteisiä näkökohtia, kuten HTA:ta tai sairauskertomuksia.
Hei, nimeni on Christian Scheidler, joka asuu Berliinissä. Olen 25-vuotiaan tytön isä, jolla on harvinainen sairaus.
krooninen munuaissairaus. Tyttäremme kärsii ADTKD:stä, joka tarkoittaa autosomaalista dominoivaa munuaistautia.
Tubulointerstitiaalinen munuaistauti. Joidenkin geenivirheiden vuoksi tietty proteiini ei ole kunnolla kunnossa.
tubulussoluista, mikä johtaa soluvaurioihin ja lopulta munuaisten vajaatoimintaan. Olemme yhdessä vaimoni kanssa perustaneet eurooppalaisen potilasjärjestön tätä hyvin harvinaista sairautta varten, ja verkkosivut www.adtkd.de toimivat pääasiallisena viestintävälineenä. Olemme tiiviissä yhteydessä yhdysvaltalaiseen potilasjärjestöön ja yhdysvaltalaisiin tutkijoihin, jotka työskentelevät ADTDK:n hoidon parissa. Lähivuosina odotetaan kliinistä tutkimusta tietyllä aineella, mikä antaa toivoa ADTKD-potilaille keskipitkällä ja pitkällä aikavälillä. Olen myös ADTKD:n potilasasiamies ERKNetissä.
Nimeni on Mireya, asun Castellónissa Valencian lähellä, ja olen Espanjan epätyypillisen hemolyyttisen ureemisuusoireyhtymän yhdistyksen sihteeri. Olen tätä sairautta sairastavan nuoren äiti. Perheeni on tämän taudin mutaatioiden kantaja. Ashua-yhdistys on tällä hetkellä kymmenen vuotta vanha, ja se edustaa kaikkia potilaita ja perheitä, joilla on tämä sairaus. Lisäksi Ashua kuuluu espanjalaiseen munuaispotilaiden liittoon ALCERiin ja geneettisen munuaistaudin eurooppalaiseen liittoon FEDERGiin yhdessä useiden kollegojen kanssa tästä ryhmästä olemme EPAG:n sisällä Erknetissä sekä dialyysissä että pediatrisessa dialyysissä, ja nyt meillä on johtajan asema TMA-ryhmässä.
Hei, nimeni on Renée de Wildt, ja työskentelen Alankomaiden munuaispotilaiden yhdistyksessä (NVN). NVN on perustettu munuaissairaita potilaita, heidän sukulaisiaan ja munuaisten luovuttajia varten ja heidän toimestaan. Tehtävämme on antaa munuaistautia sairastaville mahdollisuus saavuttaa parempi elämänlaatu, saada erinomaista hoitoa ja osallistua yhteiskuntaan sekä tukea heitä itsehoidossa. Tehtäviimme kuuluu myös sen varmistaminen, että uusi tutkimus, politiikka ja hoito todella hyödyttävät niitä potilaita, joita varten niitä kehitetään. Vaikka olemme olemassa kaikkia munuaissairauksia sairastavia ihmisiä varten, keskitymme myös voimakkaasti harvinaisiin munuaissairauksiin. Meillä on useita työryhmiä, jotka keskittyvät tiettyihin harvinaisiin munuaistauteihin. Näihin työryhmiin kuuluu harvinaisen sairauden kanssa eläviä ihmisiä (sekä potilaita että omaisia), jotka ajavat harvinaisen sairauden kanssa elävien potilaiden etuja ja tarpeita. Tuen ja autan useita näistä ryhmistä ja edustan niitä ERKNetissä. Olen tällä hetkellä mukana useissa ERKNet-työryhmissä; TMA, CAKUT, tubulopatiat ja immuuniglomerulopatiat.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.