EURORDIS, pozarządowy sojusz organizacji pacjentów, opracował Europejską Grupę Rzeczników Pacjentów (ePAG) dla każdej grupy chorób ERN.
Grupy ePAG będą skupiać wybranych rzeczników pacjentów i organizacje stowarzyszone, które zapewnią, że głos pacjentów będzie słyszany w całym procesie rozwoju ERN.
Ważne jest, aby rzecznicy pacjentów i klinicyści rozwinęli sposób współpracy w nowym systemie ERN.
Dowiedz się więcej o EURORDIS, klikając na logo.
Susana Carvajal Arjona
Zarząd ERN (przewodniczący)
Tubulopathies (Hiszpania)
s.carvajal[at]hipofam.org
Cześć, nazywam się Susana Carvajal Arjona, mieszkam w Barcelonie, jestem matką i opiekunką 12-letniego chłopca z rzadką przewlekłą chorobą nerek, reprezentuję społeczność pacjentów dotkniętych różnymi typami rodzinnej hipomagnezemii, a ostatnio także pacjentów z Zespołem Gitelmana w Hiszpanii. 5 lat temu byłam jednym z pierwszych Rzeczników Pacjentów: ePAGs, którzy dołączyli do projektu Komisji Europejskiej Kidney Reference Network: ERKNet i przez 2 lata pełniłem funkcję przewodniczącego ePags.
Uwe Korst
Zarząd ERN (współprzewodniczący),
Autosomal dominant renal structural disorders (Niemcy)
korst[at]rare-kidney.de
Witam, jestem Uwe i jako przedstawiciel pacjentów pracuję w ERKNet od listopada 2019 roku. Założyłem PKD-Germany w 2004 roku, jestem członkiem założycielem PKD International. Cierpię na ADPKD i zostałem przeszczepiony w 2011 roku. Mam długoletnie doświadczenie z przewlekłymi chorobami nerek w ogóle i pracowałem w kilku grupach wytycznych (ERA, KDIGO i krajowych).
Obecnie jestem członkiem zarządu krajowego stowarzyszenia pacjentów z chorobami nerek i odpowiadam za rzadkie choroby nerek. Dla ERKNet jestem członkiem ePAG i zarządu ERN.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Niemcy)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Nazywam się Claudia Sproedt. Mieszkamy w Ratingen/Niemcy, a nasz syn (dorosły) ma cystynozę, rzadką chorobę metaboliczną dotykającą nerki, jak również inne organy. 1991 roku założyliśmy niemiecką organizację pacjentów z cystynozą, 2018 cystinosis network Europe. Wraz z Marjolein Bos reprezentuję pacjentów z cystynozą i innymi rzadkimi chorobami metabolicznymi w ERKNet. Będąc przedstawicielem pacjentów w ERKNet od pierwszego dnia (Jan. 2016), zostałem wybrany na koordynatora pacjentów na 3 lata 2018-2021. Obecnie jestem członkiem kilku grup roboczych. Zawsze zainteresowany poznaniem nowych ludzi mam nadzieję, że już wkrótce TY będziesz ePAGiem w ERKNet.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (UK)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Jestem Tess Harris z Londynu. Choruję na autosomalnie dominującą wielotorbielowatą chorobę nerek (ADPKD) i jestem dyrektorem generalnym PKD Charity UK, przewodniczącą FEDERG (European Federation for Rare/Inherited Kidney Diseases) oraz PKD International. W ERKNet jestem liderem ePAG dla grup roboczych AD Structural Disorders oraz Congenital Malformations & Ciliopathies Expert Working Groups. Moje szczególne zainteresowania dotyczą rejestrów, wytycznych i ścieżek praktyki klinicznej oraz wyników zgłaszanych przez pacjentów (PRO). Zasiadam w wielu komitetach sterujących badaniami klinicznymi i jestem zaangażowana w kilka projektów badawczych UE.
Witam, jestem Marjolein Bos i mieszkam w Holandii. Mam dorosłego syna chorego na cystynozę. W 2000 roku została założona Holenderska Grupa Cystynozy. Później rozszerzyliśmy naszą działalność również na flamandzką część Belgii. Obecnie jesteśmy Holendersko-Flamandzką Grupą Cystynozy. Obecnie mamy również sieć europejską: Cystinosis Network Europe, której członkowie pochodzą z całej Europy. Bardzo się ucieszyłam, że powstał ERKnet - miejsce, w którym spotykają się specjaliści medyczni, badacze i przedstawiciele pacjentów. Uczestniczyłam w nim od samego początku. Przez wszystkie minione lata wymieniliśmy wiele informacji nie tylko na temat cystynozy, ale także ogólnie na temat rzadkich chorób nerek.
Witam, nazywam się Manuel Arellano. Pochodzę z Pamplony, małego miasta na północy Hiszpanii. Jestem chory na nerki od czwartego roku życia, ale diagnozę postawiono mi dwanaście lat później. W ciągu niespełna trzech miesięcy zostałem poddany hemodializie, która trwała do 1993 roku, kiedy to pojawiła się zgodna nerka. To był mój pierwszy przeszczep nerki. Ze względu na różne rodzaje nowotworów, rozpocząłem drugi raz hemodializy czekając na nowy przeszczep nerki. Odbył się on pod koniec 2014 roku. Od 2011 roku angażuję się na rzecz chorych na nerki w wielu różnych stowarzyszeniach. Obecnie jestem wiceprezesem w Hiszpańskiej Federacji Pacjentów Nerkowych (ALCER) oraz członkiem zebrania zarządu wielu innych związanych z przewlekłymi schorzeniami i osobami niepełnosprawnymi w Hiszpanii (POP), jak również w Europie (EPF). W 2020 roku rozpoczęłam współpracę z ERKNet jako ePAG w grupach roboczych pediatrycznych CKD i dializacyjnych.
Jestem Johanna Rohlfing i mieszkam w Niemczech. Mam dorosłego syna z zespołem nerczycowym. Od 2020 roku jestem akredytowana jako przedstawiciel pacjentów w zakresie rzadkich immunologicznych i dziedzicznych chorób nerek jako ePAG. W grupach roboczych naukowców i lekarzy słyszymy najnowsze osiągnięcia i możemy wnieść aspekty z punktu widzenia pacjentów.
Praca ERKNet doprowadzi do tego, że pacjenci - bez względu na to, gdzie mieszkają w Europie - doświadczą najlepszej możliwej terapii i będą mogli ją wdrożyć wraz z opiekującymi się nimi lekarzami. To jest moja nadzieja. Tworzenie sieci na poziomie badaczy, lekarzy i pacjentów - umożliwia wymianę wiedzy i zachowanie jak najlepszej, także holistycznie pojmowanej opieki nad pacjentami. Badający nefrolodzy dziecięcy, w tym genetycy z grup roboczych, wygłaszają wykłady na kongresach pacjentów i w ten sposób docierają do osób dotkniętych chorobą w Niemczech, Austrii, Szwajcarii i Luksemburgu (hybrydowe ustawienia założonego w 2009 roku Elterninitative Nephie e.V., członka EURORDIS od 2015 roku, aby dać miejsce "zebranemu" spojrzeniu na chorobę, umożliwiają to). Jestem między innymi członkiem zarządu Inicjatywy Rodziców.
Witam, jestem Virginia Guillon, niepełnosprawna z powodu rzadkiej choroby nerek: zespołu Barttera. Jestem prezesem stowarzyszenia Gitelbart, które wspiera pacjentów i krewnych zmagających się z zespołem Gitelmana lub Barttera. Nasze stowarzyszenie angażuje się w wiele projektów mających na celu przełamanie izolacji spowodowanej tymi rzadkimi chorobami: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, stworzenie książki dla dzieci, broszur zwiększających świadomość na temat naszych zespołów, stworzenie świadectw wideo... Wreszcie, jestem bardzo szczęśliwa, że mogę być rzecznikiem Pacjenta Barttera w grupie Tubulopatia ePAG.
Jestem Etienne Cosyns, Ojciec syna mającego Zespół Gitelmana. Jestem członkiem zarządu AIRG Belgium, belgijskiego oddziału stowarzyszenia pomagającego pacjentom z genetycznymi chorobami nerek. Byłem również przedstawicielem pacjentów w wytycznych KDIGO dotyczących choroby Gitelmana. Wreszcie, od kilku lat jestem rzecznikiem pacjentów z zespołem Gitelmana w grupie Tubulopathy ePAG.
Witam, jestem Antonio Cabrera, mieszkam w Barcelonie i jestem ojcem dziecka z rodzinną hipomagnezemią z hiperkalciurią i nefrokalcynozą ( rzadka tubulopatia). Od 2017 roku jestem członkiem grupy ERKNet ePAG. Na poziomie krajowym jestem prezesem stowarzyszenia Hipofam oraz członkiem zarządu Hiszpańskiej Federacji Chorób Rzadkich (FEDER), federacji pacjentów z nerkami (ALCER), a także AIRG-Spain. Uczestniczę w wielu grupach roboczych dotyczących chorób rzadkich, chorób nerek, dzieciństwa i niepełnosprawności. Moją główną motywacją jest próba zmiany rzeczywistości i osiągnięcia większej sprawiedliwości i lepszej jakości życia dla osób cierpiących na choroby rzadkie i ich rodzin.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Niemcy)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Witam, nazywam się Christiane Mockenhaupt i pochodzę z Niemiec, mieszkam obok Aachen. Jestem matką pięciorga dzieci, jednego z atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym - bardzo rzadką chorobą w obrębie układu dopełniacza, i jestem jedną z założycielek naszej niemieckiej grupy pacjentów "MPGN und aHUS Selbsthilfe" w 2014 roku. Zaczęłam pracę w ERKNet w grudniu 2022 roku i jestem bardzo entuzjastycznie nastawiona do rozwoju poprzez uczenie się wiele dzięki międzynarodowym kontaktom.
Witam, nazywam się Francisco Jose Monfort Vilar. Mieszkam w Walencji (Hiszpania) i pracuję dla Hiszpańskiego Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobami Nerek (ALCER ), założonego dla i przez pacjentów z chorobami nerek. Jestem również wiceprezesem FEDERG i prezesem Ashus Spain (ASHUA). Jestem członkiem ERKNet ePAGs od 2017 roku z pacjentami z aHUS. Uczestniczę w ich stowarzyszeniu, jak również wspieram je.
Witam, jestem Heidi Zealey, mieszkam w Anglii i mamy w rodzinie chorobę nerek, która została zdiagnozowana jako zespół Alporta pięć lat temu. To zaszczyt być Europejskim Rzecznikiem Pacjentów dla European Rare Kidney Network (ERKNet), po tym jak zostałam zaproszona w 2020 roku do reprezentowania społeczności pacjentów z rzadkimi chorobami nerek i dziedzicznymi chorobami kłębuszków nerkowych. Mam doświadczenie w nauce i rządzie i jestem pasjonatem postępu wiedzy i leczenia, aby wspierać pacjentów i ich rodziny. Jestem wolontariuszem w International Alport Syndrome Alliance i Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Włochy)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Jestem Flavia Galletti. Zarówno moje dzieci, jak i mój mąż chorują na ADPKD. Jestem członkiem zarządu włoskiego stowarzyszenia wspierającego pacjentów dotkniętych wszystkimi formami polipowatej choroby nerek (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico), takimi jak ADPKD lub ARPKD. Jestem również członkiem zarządu PKD International, globalnego sojuszu dla pacjentów, lekarzy i stowarzyszeń, które są zaangażowane lub dotknięte wszystkimi formami PKD. W 2019 roku dołączyłem również do sił ePAG w ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Francja)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Witam, nazywam się Karlheinz Steinecker, reprezentuję AIRG France w ERKNet. Cierpię na ADPKD i po przejściu na emeryturę zacząłem wolontariat w AIRG France, który obejmuje wszystkie genetyczne choroby nerek. W 2019 roku zostałem członkiem zarządu AIRG France i obecnie reprezentuję tę organizację pacjentów na poziomie europejskim. Jestem członkiem zarządu FEDERG (europejskiej federacji organizacji pacjentów w zakresie genetycznych chorób nerek), a także członkiem ePAG w ERKNet.
Witam, Nazywam się David van Bennekom. Od 2022 roku reprezentuję 'Dent Disease' w ramach ERKNet. Jako "partner wspierający" będę starał się dopasować kwestie poruszane przez amerykańską organizację patentową (Dent Disease Foundation) do pracy i dyskusji w ramach ERKNet.
Będąc ojcem dwóch chłopców (Ruben, 2012 i Oliver, 2015) z chorobą Dent (typ 1) jestem skupiony i zaangażowany w pomoc w ulepszaniu terapii i leczenia tej choroby. Leki, które moi synowie przyjmują codziennie, są w większości eksperymentalne i nie są specjalnie stworzone dla choroby Denta. Byłoby wspaniale, gdyby można było przeprowadzić badania, które pozwoliłyby na "zaprojektowanie" leków skierowanych specjalnie na chorobę Wzdęcia. Skontaktuj się ze mną w sprawach i pytaniach dotyczących choroby uzębienia.
Witam, jestem Michel, mieszkający w Belgii i sekretarz FEDERG od czasu jego założenia. Jestem również członkiem AIRG i stowarzyszenia zajmującego się przeszczepami wątroby. Członkowie mojej rodziny są dotknięci ADPKD-pkd2 lub inną rzadką chorobą. Uczestniczyłem w fizycznych lub wirtualnych spotkaniach na poziomie globalnym lub krajowym (m.in. w Belgii, Francji, Niemczech, Holandii, Szwajcarii) dotyczących wielu chorób lub wspólnych aspektów, takich jak HTA czy dokumentacja medyczna.
Witam, nazywam się Christian Scheidler mieszkam w Berlinie. Jestem ojcem 25-letniej dziewczyny z rzadką
przewlekłą chorobą nerek. Nasza córka cierpi na ADTKD, co oznacza Autosomalną Dominującą
Autosomalna dominująca rurkowo-śródmiąższowa choroba nerek. Ze względu na pewne błędnie złożone geny, pewne białko nie jest prawidłowo
z komórek kanalików, co prowadzi do uszkodzenia komórek, a w końcu do niewydolności nerek. Wraz z moją żoną założyliśmy europejską organizację pacjentów dla tej bardzo rzadkiej choroby, strona internetowa www.adtkd.de służy nam jako główny środek komunikacji. Jesteśmy w ścisłym kontakcie z amerykańską organizacją pacjentów i amerykańskimi naukowcami pracującymi nad leczeniem ADTDK. W najbliższych latach spodziewane są badania kliniczne z pewną substancją, co daje nadzieję dla pacjentów z ADTKD w perspektywie średnio- i długoterminowej. Jestem również Rzecznikiem Praw Pacjenta dla ADTKD w ERKNet.
Mam na imię Mireya, mieszkam w Castellón, niedaleko Walencji i jestem sekretarzem Stowarzyszenia na rzecz Atypowego Zespołu Hemolityczno-Mocznicowego w Hiszpanii. Jestem matką nastolatka z tą chorobą. Moja rodzina jest nosicielem mutacji tej choroby. Stowarzyszenie Ashua ma obecnie dziesięć lat i reprezentuje wszystkich pacjentów i rodziny z tą chorobą. Ponadto Ashua należy do Hiszpańskiej Federacji Pacjentów Chorych na Nerki ALCER oraz Europejskiej Federacji Genetycznych Chorób Nerek FEDERG. Wraz z kilkoma kolegami z tej grupy działamy w ramach EPAG w Erknet zarówno w dializie jak i pediatrycznej, a obecnie zajmujemy pozycję lidera w grupie TMA.
Witam, nazywam się Renée de Wildt i pracuję dla Holenderskiego Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobami Nerek (NVN). NVN jest założone dla i przez pacjentów z chorobami nerek, ich krewnych i dawców nerek. Naszą misją jest umożliwienie osobom z CKD osiągnięcia wyższej jakości życia, otrzymania doskonałej opieki i uczestniczenia w życiu społecznym, a także wspieranie ich w samodzielnym zarządzaniu. Nasza misja obejmuje również zapewnienie, że nowe badania, polityka i opieka rzeczywiście przynoszą korzyści pacjentom, dla których są opracowywane. Chociaż jesteśmy dla wszystkich osób cierpiących na choroby nerek, koncentrujemy się również na rzadkich chorobach nerek. Mamy kilka grup roboczych skupiających się na konkretnych rzadkich chorobach nerek. Te grupy robocze składają się z osób żyjących z rzadką chorobą (zarówno pacjentów, jak i krewnych) i opowiadają się za interesami i potrzebami swoich kolegów. Wspieram i pomagam kilku z tych grup i reprezentuję je w ERKNet. Obecnie jestem zaangażowany w kilka grup roboczych ERKNet: TMA, CAKUT, tubulopatie i immunologiczne glomerulopatie.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.